mercoledì 11 febbraio 2009

Mutazioni genetiche e schizzofrenia

La schizofrenia puo' essere, almeno in parte, causata da mutazioni genetiche.
Si tratta di rare alterazioni nella struttura del Dna, riconducibili a variazioni di numero di copia, e non, come ritenuto fino a oggi, a singole alterazioni di lettera conosciute come 'snips' (polimorfismo a singolo nucleotide).
Queste le conclusioni di uno studio condotto da un gruppo di ricercatori guidati da David Goldstein, direttore del Center for Human Genome Variation presso il Duke Institute for Genome Sciences & Policy.
I dettagli dello studio sono stato pubblicati sulla rivista Plos Genetics. Il gruppo di ricerca ha lavorato sul genoma di pazienti schizofrenici comparandolo a quello di pazienti sani. Ne e' emersa la significativita', nei pazienti schizofrenici, di diverse variazioni di numero di copia. Tali variazioni sono frequenti nel genoma, e solitamente appaiono come delezioni o come duplicazioni di significativi tratti di Dna, di diverse dimensioni, anche se, come ha sottolineato Goldstein, solo le piu' grandi oltre 2 milioni di basi appaiono nelle persone affette da schizofrenia, e possono quindi risultare causa della malattia.
In particolare, infatti, nei pazienti schizofrenici i ricercatori hanno riscontrato 8 delezioni piu' larghe di due milioni di basi. Delle 8 delezioni, 4 erano state identificate in precedenza come associate alla schizofrenia, e 2 erano nuove. ''I risultati dello studio - ha detto Goldstein - ampliano le prospettive della ricerca genetica sulla schizofrenia, uno dei disordini psichiatrici piu' comuni''.

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