Il nostro genoma ha un lato oscuro, costituito da alcune sequenze ripetute che non contengono geni.
A quest’ampia porzione di Dna finora non era attribuito alcun ruolo specifico, ed era anzi considerato un Dna morto, inutile, non più funzionale.
Il suo significato è stato finalmente portato alla luce e queste sequenze hanno rivelato di possedere una loro importante funzione, che alcuni studiosi sospettavano da tempo, nella regolazione dell'attività dei geni.
La scoperta, annunciata sulla rivista Nature Genetics, è frutto di una collaborazione internazionale tra il gruppo del Laboratorio di Epigenetica del Dulbecco Telethon Institute, guidato da Valerio Orlando e ospitato dall'IRCCS Fondazione Santa Lucia e EBRI di Roma, il team di Piero Carninci dell'OMICS Centre del RIKEN di Yokohama in Giappone, l'Università di Queensland in Australia. '
La scoperta, annunciata sulla rivista Nature Genetics, è frutto di una collaborazione internazionale tra il gruppo del Laboratorio di Epigenetica del Dulbecco Telethon Institute, guidato da Valerio Orlando e ospitato dall'IRCCS Fondazione Santa Lucia e EBRI di Roma, il team di Piero Carninci dell'OMICS Centre del RIKEN di Yokohama in Giappone, l'Università di Queensland in Australia. '
'La scoperta - spiega Orlando - rappresenta una tappa storica nella ricerca genetica in quanto dimostra che questi elementi ripetuti, apparentemente morti o silenti, sono in realtà fortemente integrati nel programma genetico di una cellula e di certo sono anche implicati in alcune malattie genetiche e nel cancro in cui il programma cellulare è alterato. Rappresentano dunque nuovi potenziali target farmacologici o potrebbero essi stessi divenire strumenti per terapie mirate”.
Il genoma è costituito da una porzione, minoritaria, di geni che costituiscono il codice di lettura per produrre proteine, e da una grande quantità di sequenze ripetute, che fino a poco tempo fa erano considerate inutili e chiamate erroneamente Dna spazzatura. Si riteneva che queste sequenze fossero vestigia dell'evoluzione e non più funzionanti.
Il genoma è costituito da una porzione, minoritaria, di geni che costituiscono il codice di lettura per produrre proteine, e da una grande quantità di sequenze ripetute, che fino a poco tempo fa erano considerate inutili e chiamate erroneamente Dna spazzatura. Si riteneva che queste sequenze fossero vestigia dell'evoluzione e non più funzionanti.
Questo “maxi-studio” dimostra invece che le sequenze ripetute, che costituiscono in totale ben il 45% dell'intero genoma, hanno un ruolo importantissimo nel programma genetico della cellula, tanto quanto i geni.
Gli studiosi sono arrivati a queste conclusioni utilizzando una nuova tecnologia di analisi del genoma, la “deep sequencing” (sequenziamento profondo). Spiega Orlando : “Abbiamo scoperto non solo che questi elementi ripetuti sono espressi (quindi funzionanti) al pari dei geni, ma anche localizzato con precisione dove si vanno a collocare fisicamente e quindi dove vanno ad agire i prodotti (Rna) dell'espressione di queste sequenze ripetute”.
Gli studiosi sono arrivati a queste conclusioni utilizzando una nuova tecnologia di analisi del genoma, la “deep sequencing” (sequenziamento profondo). Spiega Orlando : “Abbiamo scoperto non solo che questi elementi ripetuti sono espressi (quindi funzionanti) al pari dei geni, ma anche localizzato con precisione dove si vanno a collocare fisicamente e quindi dove vanno ad agire i prodotti (Rna) dell'espressione di queste sequenze ripetute”.
Gli esperti hanno scoperto inoltre che queste sequenze funzionano seguendo certe regole, per cui mentre alcune sono accese in un certo tessuto, altre lo sono in un altro, esattamente come avviene per i geni.
Le sequenze ripetute, di antichissima origine “parassitaria”, sono ormai entrate in simbiosi con il Dna cellulare e partecipano al programma genetico della cellula.
Le sequenze ripetute, di antichissima origine “parassitaria”, sono ormai entrate in simbiosi con il Dna cellulare e partecipano al programma genetico della cellula.
Infatti sono molto diffuse a ridosso degli interruttori dei geni o di altre regioni cruciali per accendere e spegnere geni; sono attive, per cui vengono trascritte in Rna (espresse) come normalissimi geni, e esattamente come per i geni, ogni tessuto esprime le sue sequenze ripetute caratteristiche.
La scoperta potrà contribuire all'analisi di tutti quei meccanismi che agiscono al di sopra dei geni (detti epigenetici) e che potrebbero influenzare, tra l'altro, la diversa manifestazione delle malattie tra singoli individui, la risposta individuale ai farmaci o, in casi particolari, l'applicabilità della terapia genica.
La scoperta potrà contribuire all'analisi di tutti quei meccanismi che agiscono al di sopra dei geni (detti epigenetici) e che potrebbero influenzare, tra l'altro, la diversa manifestazione delle malattie tra singoli individui, la risposta individuale ai farmaci o, in casi particolari, l'applicabilità della terapia genica.
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